Dostęp do diagnostyki genetycznej dla ośrodków eksperckich, powstanie nowych zawodów i nowych specjalizacji, np. pielęgniarki genetycznej i doradcy genetycznego w onkologii – to postulaty ekspertów, którzy wzięli udział w debacie “Choroby rzadkie – wyzwania kliniczne i systemowe”.
Debatę zorganizowano z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich obchodzonego ostatniego dnia lutego.
Plan Chorób Rzadkich
Na początku lutego Ministerstwo Zdrowia poinformowało, że pracuje nad tym, aby Rada Ministrów mogła jak najszybciej przyjąć uchwałę o wznowieniu Planu dla Chorób Rzadkich, który zakończył się w ubiegłym roku. Plan dla Chorób Rzadkich to kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi.
“Proponując konkretne rozwiązania dla implementacji Planu dla Chorób Rzadkich, pierwszy bardzo łatwy ruch to umożliwienie ośrodkom eksperckim (…) korzystania z dostępu do diagnostyki genetycznej” – podkreśliła kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
“W naszych ryczałtach, w naszych jednorodnych grupach pacjentów, nie mieści się niestety koszt nowoczesnej diagnostyki genetycznej. W tej chwili w naszym systemie ochrony zdrowia klucz do decyzji możliwości sfinansowania diagnostyki genetycznej w chorobach genetycznych leży wyłącznie po stronie poradni genetycznych. To znaczy, że bardzo wielu naszych pacjentów najpierw czeka na przyjęcie do ośrodka eksperckiego, który musi wykonać stosowną diagnostykę, zróżnicować chorobę genetycznie uwarunkowaną z nabytą, a potem – z powodów czysto finansowych – z powrotem ustawia się w kolejce do poradni genetycznej” – wyjaśniła.
Konieczne nowe zawody
Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, wskazała na potrzebę stworzenia w Polsce większej liczby nowych zawodów i nowych specjalizacji.
Jej zdaniem, lekarz specjalista genetyki klinicznej powinien część swoich uprawnień delegować na pielęgniarkę genetyczną. “Przy lekarzu genetyki klinicznej powinna być część ściśle lekarska – stawianie rozpoznania, wskazywanie testu genetycznego do danej sytuacji klinicznej, interpretacji i postawienie ostatecznego rozpoznania” – powiedziała. Reszta – np. przygotowanie do testu, rozmowy z pacjentem, wskazanie ośrodków pomocy w chorobach rzadkich – byłoby już rolą pielęgniarki genetycznej.
Latos-Bieleńska poinformowała, że jest pozytywna rekomendacja Zespołu ds. specjalizacji w pielęgniarstwie i położnictwie, by taka nowa specjalizacja – pielęgniarka genetyczna – powstała. “W Polsce potrzebujemy około 300 pielęgniarek genetycznych” – dodała.
Jak podkreśliła, potrzeba też zupełnie nowego zawodu w onkologii – to doradca genetyczny w onkologii. W diagnostyce wskazała na potrzebę nowej specjalizacji – medycznej genetyki molekularnej.
RPO: “W Polsce nie leczy się achondroplazji – rzadkiej choroby genetycznej.”
Choroba rzadka to choroba, która występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 osób (5 na 10 000 osób) w populacji europejskiej. Obecnie znanych jest już około 8 tysięcy chorób rzadkich. Na świecie żyje ok. 350 milionów ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 milionów, a w Polsce 2-3 miliony osób.
Rzecznik Praw Pacjenta co jakiś czas interweniuje w kwestiach leczenia chorób rzadkich. Chociażby dzisiaj skierował do Ministerstwa Zdrowia pismo w sprawie braku leczenia dzieci z achondroplazją jedynym dostępnym na świecie lekiem – Voxzogo oraz braku dostępu do niego w ramach RDTL. Lek ten jest stosowany na całym świecie od 2021 r. Wprawdzie był on dostępny także w Polsce, ale decyzją Ministra Zdrowia z 8 sierpnia 2023 r. nie został objęty refundacją w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Nie istnieją też w Polsce żadne ośrodki leczenia i profilaktyki, które specjalizują się we wsparciu pacjentów z achondroplazją.
Przeczytaj także: Czy energetyki wpływają na stan psychiczny młodych dorosłych?
Źródło: PAP Media Room Agata Zbieg
